Семья из Видного пытается найти донора для своего ребенка с редким заболеванием

166237548293530572410-716x477 Новости Видное

Для Екатерины и Игоря Буренко из Видного Леня – ребенок любимый и долгожданный. Супруги очень тщательно готовились к беременности, а все девять месяцев, пока сынок рос под сердцем, Игорь берег жену, словно зеницу ока.

Беременность развивалась легко, как по учебнику. Лишь однажды, когда Екатерина принесла врачу федерального перинатального центра в столице, где наблюдалась, результаты скрининга, медик нахмурилась и попросила сделать более расширенный тест.

«Врач не сказала, что именно ей не понравилось. Однако расширенное обследование не выявило нарушений, и меня отпустили с миром», – вспоминает девушка.

У миниатюрной мамочки родился настоящий богатырь весом 4650 г. Страхи и плохие предчувствия упорхнули – малыш был здоров, крепок и обладал отменным аппетитом. Проблемы проявились лишь дома, со временем.

«Леня рос беспокойным и очень тяжело засыпал. Вся моя жизнь строилась вокруг его сна, ведь он не мог уснуть ни в коляске, ни в машине. Я часами укачивала его на фитболе», — вспоминает Екатерина.

Обеспокоенные родители решили проконсультироваться с неврологом. Врач выписал лекарство, но Екатерина решила посоветоваться с еще одним специалистом из федерального центра, где рожала.

«До сих пор помню шок, который испытала в тот день. Захожу в кабинет врача, она смотрит на меня, на Леню и прямо с порога спрашивает: «У вас какая-то генетика? Давайте сдавать анализы!» – рассказывает она.

Исследование выявило у Лени синдром Гурлера – самую сложную разновидность редкого генетического заболевания, мукополисахаридоза I типа. Она проявляется поражением хрящевой, костной и соединительной тканей.

Без специфического лечения пациенты с синдромом Гурлера погибают. Каждую неделю Леня получает спасительную дозу ферментозаместительной терапии, но это временная мера. Нужна пересадка костного мозга. И родители, и врачи верят, что донор для Лени найдется. Вся его семья уже сдала соответствующие анализы – к сожалению, для трансплантации родные мальчика не подходят.

Того, кто мог бы пожертвовать ребенку свой костный мозг, врачи ищут уже много месяцев, но пока результат отрицательный. В России регистр таких доноров составляет 200 тыс. человек. Он мог бы быть значительно больше, если бы все знали о том, что стать добровольцем сегодня не больно, не долго и не страшно.

Подмосковье сегодня, автор Ксения Стеценко


Добавить комментарий

Ваше мнение важно для жителей города Видное и Ленинского округа!